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This DNA test detects 190 diseases in the genetic code of a newborn baby...

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Dès les premières minutes de sa naissance, le bébé subit déjà une batterie de tests pour détecter d’éventuelles anomalies. Un nouveau test proposé par une société privée incite les parents à vérifier dans le code génétique du nouveau-né s’il ne risque pas, dans le courant de sa vie, de développer l’une ou l’autre des 193 maladies génétiques répertoriées. La question que l’on doit se poser est : avons-nous vraiment envie ou besoin de savoir ? Et si l’on sait, comment vivre avec ce secret dévoilé mais toujours incertain ?
 
Aux Etats-Unis comme dans nombre de pays occidentaux, les organismes de santé publique recommandent un test de dépistage chez les nouveau-nés qui vise au moins plusieurs dizaines de troubles Le test standard consiste en un petit échantillon de sang prélevé sur le talon d’un bébé.
A nouveau test, beaucoup plus complet vient d’être proposé aux parents américains pour la modique somme de 649 $. A l’aide d’un peu de salive prélevée dans la bouche du nouveau-né, le nouveau test ADN permettra de sonder les gènes du bébé pour détecter 193 maladies génétiques comme l’anémie, l’épilepsie et les troubles métaboliques.
 
Si vous pouvez, à la naissance, dépister certains des troubles les plus courants, vous aurez une meilleure compréhension de la santé de votre enfant », dit Eric Schadt, PDG de Sema4, la startup newyorkaise à l’origine du test. « Nous pensons que les parents veulent ce qu’il y a de mieux pour leurs enfants et qu’ils feront tout ce qui est en leur pouvoir pour que leur enfant ait la vie la plus saine possible. »
 
Le test de Sema4 n’effectue pas un séquençage de l’ensemble du génome du nouveau-né. Il se concentre sur un sous-ensemble de gènes, principalement ceux qui ont un certain type de traitement déjà disponible. Le test permet également d’analyser comment un bébé est susceptible de répondre à 38 médicaments couramment prescrits pendant la petite enfance.
Pour les promoteurs de ce test, certaines personnes souffrent pendant des années avant d’obtenir un diagnostic approprié pour certaines maladies ; leur test permet de repérer les maladies très tôt et de mettre en œuvre les traitements appropriés sans attendre inutilement pendant des années.
 
Cette technologie pose des questions d’ordre éthique de plusieurs ordres. D’abord, même si un bébé a une mutation dans un gène, les symptômes peuvent prendre des années à apparaître. Et parfois, un enfant peut être porteur d’une mutation mais ne développera jamais la maladie correspondante. C’est une des raisons pour lesquelles le séquençage de l’ADN n’est pas encore une routine pour les enfants et les adultes qui sont actuellement en bonne santé.
L’autre aspect est que ce test ouvre une sorte de boîte de Pandore. Dans certains cas, les résultats du test peuvent causer de l’anxiété et de la confusion chez les parents et mener à des interventions et des procédures inutiles pour les enfants. Les parents se retrouvent dans une situation impossible, ne sachant pas s’ils doivent attendre que leur enfant soit malade pour envisager de mettre en œuvre, dans certains cas, des traitements très lourds.
 
Le test de Sema4 n’est actuellement pas remboursé par les assurances. Il peut être commandé sur le site du laboratoire puis administré par le médecin traitant, s’il l’accepte.
 
 
 

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