Le sexe des bébés humains et d’autres mammifères est déterminé par un gène codant le sexe masculin sur le chromosome Y. Mais le chromosome Y humain est en train de dégénérer et pourrait disparaître dans quelques millions d’années, entraînant notre extinction à moins que nous n’évoluions vers un nouveau gène sexuel. La bonne nouvelle, c’est que deux branches de rongeurs ont déjà perdu leur chromosome Y et ont survécu. Un article publié en 2022 dans la revue Proceedings of the National Academy of Science montre comment le rat épineux a développé un nouveau gène déterminant le sexe masculin.
Comment le chromosome Y détermine le sexe humain
Chez l’homme, comme chez les autres mammifères, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles un seul X et un tout petit chromosome appelé Y. Ces noms n’ont rien à voir avec leur forme ; le X signifiait « inconnu ».
Le X contient environ 900 gènes qui effectuent toutes sortes de tâches sans rapport avec le sexe. Le chromosome Y, quant à lui, contient peu de gènes (environ 55) et beaucoup d’ADN non codant, c’est-à-dire de l’ADN répétitif simple qui ne semble pas avoir d’utilité.
Mais le chromosome Y a du punch parce qu’il contient un gène très important qui donne le coup d’envoi du développement masculin dans l’embryon.
Environ 12 semaines après la conception, ce gène principal active d’autres gènes qui régulent le développement d’un testicule. Le testicule embryonnaire produit des hormones mâles (testostérone et ses dérivés), ce qui garantit que le bébé se développera comme un garçon.
Ce gène maître du sexe a été identifié comme SRY (sex region on the Y) en 1990. Il agit en déclenchant une voie génétique commençant par un gène appelé SOX9, qui joue un rôle clé dans la détermination masculine chez tous les vertébrés, bien qu’il ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels.
La disparition du Y
La plupart des mammifères ont un chromosome X et un chromosome Y semblables aux nôtres : un X avec de nombreux gènes et un Y avec SRY et quelques autres. Ce système pose des problèmes en raison du dosage inégal des gènes X chez les mâles et les femelles.
Comment un système aussi étrange a-t-il pu évoluer ? La découverte surprenante est que l‘ornithorynque d’Australie possède des chromosomes sexuels complètement différents, plus proches de ceux des oiseaux.
Chez l’ornithorynque, la paire XY n’est qu’un chromosome ordinaire, avec deux membres égaux. Cela suggère que les chromosomes X et Y des mammifères étaient, il n’y a pas si longtemps, une paire ordinaire de chromosomes.
Cela signifie que le chromosome Y est passé de 900 à 55 gènes actifs au cours des 166 millions d’années d’évolution séparée de l’homme et de l’ornithorynque. Cela représente une perte d’environ cinq gènes par million d’années. À ce rythme, les 55 derniers gènes auront disparu dans 11 millions d’années.
Notre affirmation de la disparition imminente du chromosome Y humain a fait fureur, et à ce jour, il y a des affirmations et des contre-affirmations sur la durée de vie prévue de notre chromosome Y – les estimations varient entre l’infini et quelques milliers d’années.
Rongeurs sans chromosome Y
La bonne nouvelle, c’est que nous connaissons deux lignées de rongeurs qui ont déjà perdu leur chromosome Y et qui survivent encore.
Les campagnols taupiers d’Europe de l’Est et les rats épineux du Japon comptent chacun quelques espèces chez lesquelles le chromosome Y, et SRY, ont complètement disparu. Le chromosome X subsiste, en simple ou double dose dans les deux sexes.
Si l’on ne sait pas encore très bien comment les campagnols taupiers déterminent leur sexe en l’absence du gène SRY, une équipe dirigée par Asato Kuroiwa, biologiste à l’université de Hokkaido, a eu plus de chance avec les rats épineux, un groupe de trois espèces vivant sur différentes îles japonaises et toutes menacées d’extinction.
L’équipe d’Asato Kuroiwa a découvert que la plupart des gènes du Y des rats épineux avaient été déplacés sur d’autres chromosomes. Mais elle n’a trouvé aucune trace de SRY, ni du gène qui le remplace.
En 2022, les chercheurs ont publié une identification réussie dans la revue PNAS. L’équipe a trouvé des séquences qui se situaient dans les génomes des mâles mais pas dans ceux des femelles, puis elle les a affinées et a testé la séquence sur chaque rat.
Ce qu’ils ont découvert, c’est une minuscule différence près du gène sexuel clé SOX9, sur le chromosome 3 du rat épineux. Une petite duplication (seulement 17 000 paires de bases sur plus de 3 milliards) était présente chez tous les mâles et chez aucune femelle.
Les chercheurs suggèrent que ce petit morceau d’ADN dupliqué contient l’interrupteur qui active normalement SOX9 en réponse à SRY. Lorsqu’ils ont introduit cette duplication chez des souris, ils ont constaté qu’elle stimulait l’activité de SOX9, de sorte que cette modification pourrait permettre à SOX9 de fonctionner sans SRY.
Ce que cela signifie pour l’avenir des hommes
La disparition imminente – du point de vue de l’évolution – du chromosome Y humain a suscité des spéculations sur notre avenir.
Certains lézards et serpents sont des espèces exclusivement féminines et peuvent produire des œufs à partir de leurs propres gènes par ce que l’on appelle la parthénogenèse. Mais cela ne peut se produire chez l’homme ou d’autres mammifères, car nous possédons au moins 30 gènes cruciaux « imprimés » qui ne fonctionnent que s’ils proviennent du père par l’intermédiaire du sperme.
Pour se reproduire, nous avons besoin de sperme et nous avons besoin d’hommes, ce qui signifie que la fin du chromosome Y pourrait annoncer l’extinction de la race humaine.
La nouvelle découverte soutient une autre possibilité, à savoir que les humains peuvent développer un nouveau gène déterminant le sexe. Ouf !
Cependant, l’évolution d’un nouveau gène déterminant le sexe comporte des risques. Que se passerait-il si plusieurs nouveaux systèmes évoluaient dans différentes parties du monde ?
Une « guerre » des gènes sexuels pourrait conduire à la séparation de nouvelles espèces, ce qui est exactement ce qui s’est produit avec les campagnols taupiers et les rats épineux.
Ainsi, si quelqu’un visitait la Terre dans 11 millions d’années, il pourrait ne pas y trouver d’humains – ou plusieurs espèces humaines différentes, séparées par leurs différents systèmes de détermination du sexe.
Jenny Graves, professeure distinguée de génétique et vice-chancelière de l’université La Trobe (Australie).
Cet article a été republié à partir de The Conversation partenaire éditorial de UP’ Magazine. Lire l’article original.
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